NGS技术在慢性疾病研究中的应用
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2026-03-27
慢性病已成为全球范围内的主要健康威胁。据世界卫生组织统计，心血管疾病、糖尿病等慢性病导致的死亡人数占全球总死亡人数的70%以上。这类疾病病程长、病因复杂，传统诊疗手段在精准用药和早期风险识别方面存在局限。
新一代测序技术的出现，为慢性病的精准医学研究提供了重要技术支撑。NGS能够同时检测多个基因位点，获取个体在高通量水平上的遗传信息，已在疾病风险评估、药物基因组学、病程监测等方面展现出应用价值。
图1 糖尿病、心血管等慢性病（图片来源：网络，侵删）
NGS在慢性病中的技术应用
1. 精准用药基因检测
心血管疾病：常见检测基因包括CYP2C9、VKORC1、CYP2C19等。以华法林为例，VKORC1基因启动子区域-1639G > A突变会使华法林敏感性增加，需降低剂量。NGS多基因Panel可一次性检测上述基因，辅助医生制定个体化用药方案。
糖尿病：Ⅱ型糖尿病相关基因包括SLC22A1、ABCC8、TCF7L2等。SLC22A1基因编码的OCT1蛋白参与二甲双胍转运，其突变可能影响药物疗效。通过靶向测序可快速获取关键基因信息，指导药物选择。
2. 遗传风险评估
单基因病与复杂病种：在单基因慢性病如囊性纤维化中，NGS可精准检测CFTR基因突变。对于复杂病种如糖尿病和心血管疾病，NGS可检测与疾病相关的单核苷酸多态性位点，为风险评估提供遗传标记。
多基因风险评分（PRS）：基于多个SNP位点构建的PRS模型，可用于评估个体患病风险。研究表明，在心血管疾病中，PRS模型可将高风险人群的识别准确率提升30%–40%。
3. 疾病进展与预后监测
NGS可用于动态监测慢性病患者体内的基因变化。在白血病治疗中，通过检测外周血中的循环肿瘤DNA，可识别微小残留病灶。监测结果可为治疗方案调整提供依据。
NGS实验流程概述
NGS在慢病研究中的实验流程主要包括以下步骤：
- 样本采集与处理：采集血液、组织等样本，提取DNA并进行质量检测，确保样本适用于后续建库。
- 文库构建：对DNA进行片段化、末端修复、接头连接等操作，构建可用于测序的文库。
- 靶向富集（可选）：采用探针杂交或多重PCR等方法，富集与疾病相关的目标基因区域，提高检测效率。
- 上机测序：将文库加载至测序平台进行高通量测序，获得原始序列数据。
- 生物信息分析：对测序数据进行比对、变异检测、注释等分析，识别与疾病相关的遗传变异。
- 结果解读与报告：结合临床信息对变异进行分级解读，形成可用于临床或科研的报告。
总结
NGS技术在糖尿病、心血管疾病等慢性病研究中，提供了从基因层面进行精准评估的工具。其在用药指导、风险评估、病程监测等方面的应用，正在推动慢病管理向个体化、精准化方向发展。随着检测成本的降低和分析流程的标准化，NGS有望在更广泛的临床场景中得到应用。
【翌圣生物·慢性病研究NGS完整解决方案】
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产品类别 |
产品名称 |
货号 |
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核酸提取 |
MolPure® Mag Soil/Stool DNA Kit 磁珠法土壤/粪便DNA提取试剂盒 |
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MolPure® Magnetic FFPE DNA Kit 磁珠法石蜡包埋组织DNA提取试剂盒（瓶装）V2 |
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MolPure® Blood DNA Kit 血液DNA提取试剂盒 |
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MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取试剂盒 |
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建库试剂盒 |
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3/ 兼容Illumina和MGI双平台酶切DNA建库试剂盒V3 |
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Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 机械法DNA建库试剂盒 |
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捕获探针 |
Hieff NGS® Human All Exon Probes 人全外显子捕获探针 |
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杂交清洗试剂盒 |
Hieff NGS® Hyb & Wash Kit with Universal Blocking Oligo for Illumina Illumina平台捕获杂交清洗试剂盒 |
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捕获磁珠 |
Hieff NGS® Cap Beads 链霉亲和素捕获磁珠 |
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建库短接头 |
Hieff NGS® Unique Dual Barcode Primer Kit for MGI® |
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Hieff NGS® Stubby UDI Primer Kit for Illumina®Set1/Set2/Set3/Set4（板式） |
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建库完整接头 |
Hieff NGS® Complete Adapter Kit for Illumina, Set1/Set2 |
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多重PCR试剂 |
4× Hieff® Multiplex PCR Master Mix（4×多重扩增酶-低背景菌版本） |
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4× Hieff® Multiplex PCR Master Mix 2.0 4× 多重PCR预混液 |
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2× Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix/ 低背景多重扩增酶 |
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纯化磁珠 |
Hieff NGS® DNA selection Beads (Superior Ampure XP alternative)DNA纯化分选磁珠 |
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文库定量 |
1× dsDNA HS Assay Kit 即用型dsDNA qubit定量试剂 |
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环化 |
MGI环化试剂 |
13340/13341/13342ES |
