2024年1月开始,生殖遗传领域逐步迎来一系列里程碑事件,四篇携带者筛查领域方向的专家共识齐发,共同支持携筛的临床应用转化。多家检测公司的遗传NGS检测试剂盒相继获批上市,生殖遗传检测加速迈进“证”时代,大大拓展了NGS技术应用于产前诊断的范围,更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。
2024年1月11日,安诺优达CNV-seq产品获批,可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异,填补国内空白。
2024年2月21日,华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证,继2022年CNV-Seq流产组织检测获证后持续为出生缺陷防控开启新的篇章。
2024年3月21日,贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市。
2024年4月11日,杰毅麦特基于微阵列芯片技术(CMA)的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式获批NMPA注册证。
生殖遗传NGS检测常见类别
类别 |
无创产前基因检测-NIPT |
基因组拷贝数变异测序技术-CNV-seq |
全外显子测序-WES |
全基因组测序-WGS |
胚胎植入遗传学检测检测(PGT-A、PGT-M、PGT-SR) |
携带者筛查NGS检测 |
样本类型 |
孕妇外周血 |
羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血 |
基因组DNA样本、全血、组织样本等 |
血液、组织、羊水等 |
胚胎细胞,囊胚期外滋养层细胞 |
外周血、胚胎细胞 |
检测范围 |
全染色体非整倍体 |
全染色体非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组CNVs |
染色体数目异常、拷贝数变异(CNV)、单个碱基的变异(SNV) 和小片段的插入/缺失变异(indel) |
全染色体非整倍体、家系已知单基因遗传病、染色体结构异常(易位、倒位等) |
常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病和常染色体显性遗传病。 |
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适应症 |
常规产筛项目,孕妇为主 |
流产、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者;有介入性产前诊断指征或需求的孕妇 |
临床无法确诊,高度怀疑遗传病的患者;有单基因遗传病家族史的人群;具有明显家族史,但不清楚为何种疾病的患者;不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者;临床高度怀疑是基因突变导致的疾病等 |
反复移流产及高龄女性;夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病的致病基因携带者等。 |
有亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况;关注子代健康,有生育意愿夫妇等 |
生殖遗传NGS检测产品解决方案
方案1. 单细胞全基因组扩增+高效率酶切建库,助力PGT检测更精准
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit(Cat#12510)+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit(Cat#13570)
性能展示:
建库试剂盒 |
DNA样本和投入量 |
建库条件 |
接头 |
循环数 |
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12510+酶切建库13570 |
标准品gDNA,投入量10 pg |
打断30度25 min,加A 20min,接头连接15 min |
MGI UDB接头 |
6 cycle |
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性能表现 |
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方案2. cfDNA提取+高产DNA建库,实现无创产前DNA检测更高效
MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES) + Hieff NGS® DNA Library Prep Kit(Cat#12927)
建库流程
性能展示
试剂盒 |
样本 |
实验条件 |
循环数 |
建库12927 |
cfDNA样本
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投入量0.1-5 ng,搭配Illumina 长接头,接头连接后1.0×纯化,文库扩增15 cycle,扩增产物0.8/0.15×分选。 |
15 cycle |
其他机械法建库kit |
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性能表现 |
方案3. 一款产品多功能,同步实现WGS、WES和CNV-seq检测
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3(Cat#12194)
性能展示
试剂盒 |
样本和投入量 |
实验条件 |
循环数 |
建库试剂12194 |
标准品:NA12878样本500 ng |
打断时间15 min;接头连接后0.3/0.1×分选;扩增产物0.9 ×纯化 |
7 cycle |
性能表现
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方案4.多重PCR扩增,实现常见已知位点精准检测
2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix(Cat#13283)
操作简洁:高乘预混液包含除引物和DNA模板之外所有组分;
性能优:高均一性、高特异性和高灵敏度;
兼容广:兼容GC含量在25%-70%;
兼容多种应用场景:遗传病检测、环境微生物鉴定和食品安全检测等。
性能展示
试剂盒 |
样本 |
实验条件 |
循环数 |
多重试剂13283 |
人gDNA样本 |
1)搭配人源10重panel,30 μl体系,评测扩增均一性情况; 2)人gDNA 10 ng,搭配热点基因Panel 200重左右,评测测覆盖度情况。 |
20-30cycle |
性能表现
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性能展示
生育健康NGS检测产品选择指南
产品 |
产品名称 |
货号 |
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NIPT项目 |
cfDNA提取 |
18382ES |
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DNA机械法建库 |
Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建库试剂盒2.0 |
12927ES |
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单细胞全基因组扩增 |
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit |
12510ES |
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酶切法建库 |
Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit |
13570ES |
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多重PCR扩增预混液 |
13283ES |
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遗传病检测 |
血液gDNA提取 |
18504ES |
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DNA酶切建库 |
12194ES |
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配套产品 |
qubit定量 |
12642ES |
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12645ES |
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磁珠 |
Hieff NGS® DNA selection Beads(Superior Ampure XP alternative) |
12601ES |
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环化 |
Hieff NGS® Dual Barcode Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI® |
13340ES |
|
Hieff NGS® Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI® MGI测序平台单barcode环化试剂盒 |
13341ES |