近年来，我国甲状腺癌发病率呈持续上升趋势，已成为头颈部最常见的恶性肿瘤之一。在临床诊疗中，一个核心痛点始终困扰着医生与患者：约15%-30%的甲状腺结节通过传统细胞学检查（如细针穿刺FNA）难以明确良恶性。这种 “诊断盲区” 往往导致两种极端——要么是良性结节患者接受了不必要的手术，承受创伤与经济负担；要么是恶性病灶被漏诊，延误最佳治疗时机。

而分子分型技术的出现，恰好破解了这一困境。基于下一代测序（NGS）的多基因并行检测，能够一次性精准捕捉BRAF、RET、RAS等核心驱动基因的突变、融合、拷贝数变异等分子事件，就像为甲状腺癌诊疗装上了 “精准导航系统”，让每一步治疗决策都有据可依。

图源来自网络：亮点摘要——2025版《美国甲状腺协会（ATA）分化型甲状腺癌诊治指南》中文版

一、NGS 技术凭什么成为甲状腺癌检测的 “优选方案”？

相比传统单基因检测（如 Sanger测序、PCR），NGS技术在甲状腺癌检测中展现出无可替代的优势，成为临床与科研的主流选择：

1. 多维度全景覆盖：一次性检测DNA层面的点突变、插入缺失、拷贝数变异，以及RNA层面的基因融合，全面覆盖BRAF、RET、RAS、TERT、TP53、NTRK等甲状腺癌核心基因，避免因检测范围有限导致的漏诊。
2. 样本适应性极强：完美适配甲状腺癌检测的各类样本类型 —— 无论是术前细针穿刺（FNA）的微量样本，还是术后石蜡包埋（FFPE）的降解样本，甚至是晚期患者的血浆 ctDNA液体活检样本，都能稳定检出目标分子变异，满足术前诊断、术中评估、术后监测的全场景需求。
3. 高灵敏度+高准确性：凭借先进的建库与测序技术，NGS可精准检出低至0.1%-1%的低频突变，这对于发现微小残留病灶、评估治疗效果至关重要；同时，严格的质控体系与标准化流程，确保检测结果的重复性与可靠性，为临床决策提供坚实保障。
4. 高效且经济：一次实验即可完成多个基因的全景分析，相比单基因检测逐一验证的模式，不仅大幅缩短检测周期，还降低了单位基因的检测成本，更适合临床大规模推广应用。

二、临床应用：NGS 分子分型贯穿甲状腺癌全病程

NGS 分子分型并非 “单一环节” 的检测工具，而是贯穿甲状腺癌诊疗全流程的 “核心支撑”，在不同阶段发挥着关键作用：

1. 术前：不确定结节的良恶性 “判官”

对于FNA细胞学结果处于 “灰色地带”（如 Bethesda III/IV 类）的结节，NGS检测能通过分析核心驱动基因的变异状态，大幅提升恶性预测准确率。例如，BRAF V600E突变阳性的不确定结节，恶性概率超过90%，而无关键驱动基因突变的结节，良性概率极高，这让医生能精准判断是否需要手术，避免良性结节患者白挨一刀。

2. 术后：风险分层与预后判断的 “标尺”

甲状腺癌的预后差异极大，部分患者术后复发风险极低，部分则属于高危人群。NGS检测能通过识别 “高危分子标志物”（如BRAF+TERT共突变、TP53 突变），精准划分患者的复发风险等级，进而指导临床决策：高危患者需扩大淋巴结清扫范围、接受辅助碘治疗，并增加随访频率；低危患者则可采用更保守的治疗方案，减少过度治疗带来的副作用。

3. 晚期 / 复发：靶向用药的 “指南针”

对于晚期或复发转移的甲状腺癌患者，传统放化疗效果有限，而靶向治疗已成为重要的治疗手段。NGS 检测能精准匹配靶点与药物，让治疗 “有的放矢”，显著提升患者的治疗效果与生存质量：

• BRAF V600E突变→可选用 BRAF 抑制剂（如达拉非尼）联合 MEK 抑制剂（如曲美替尼）
• RET融合/突变→可选用高选择性 RET 抑制剂（如普拉替尼）
• NTRK融合→可选用泛瘤种 TRK 抑制剂（如拉罗替尼）

4. 遗传筛查：守护家族健康的 “预警器”

部分甲状腺癌（如髓样癌）具有明显的家族遗传倾向，与RET基因的胚系突变密切相关。NGS检测能精准识别这类遗传易感突变，不仅能为患者本人提供针对性治疗建议，还能为其家族成员提供早筛依据，通过定期监测实现疾病的早发现、早干预。

三、落地关键：NGS 检测成功落地的 5 个 “避坑要点”

要让NGS分子分型真正服务于临床，并非简单 “送检即可”，还需把握以下关键要点，确保检测结果的可靠性与实用性：

1. Panel 设计要 “精准”：检测 Panel 需聚焦甲状腺癌的核心驱动基因，优先覆盖 ESCATⅠ级可用药靶点（如BRAF、RET、NTRK）与关键预后标志物（如TERT、TP53），避免纳入过多冗余基因，既增加检测成本，又干扰临床解读。
2. 样本处理是 “前提”：样本质量直接决定检测结果，FFPE样本需采用高效的DNA修复试剂盒，修复脱氨基、缺口等损伤，提升文库产量；FNA微量样本需严格控制取样量与处理流程，减少样本损失，确保建库成功。
3. 建库流程要 “稳定”：选择低偏好、高保真的建库试剂，尤其适配微量/降解样本，避免因建库过程中的偏差导致低频突变漏检；同时，优先选择一步法或预混液试剂，简化操作流程，降低人为误差。
4. 生信与解读要 “规范”：数据分析需遵循CAP/CLIA等国际标准，结合CSCO甲状腺癌诊疗指南、ATA指南等临床规范，去除技术噪音，精准注释突变意义；报告需清晰呈现检测结果、临床意义及用药建议，让临床医生能直接参考使用。
5. 质控要 “贯穿全程”：从DNA/RNA提取、文库构建，到测序、数据分析，每个环节都需设置内参、阴阳性对照，实时监控实验过程，及时发现并排除异常，确保每一份检测结果都可靠可信。

翌圣生物甲状腺癌 NGS 检测原料推荐表

翌圣生物针对肿瘤领域打造了全流程核心原料解决方案，兼顾稳定性、灵敏度与性价比，为检测结果的可靠性保驾护航：

主推产品	产品编号	应用环节
MolPure® Magnetic FFPE DNA Kit 磁珠法石蜡包埋组织DNA提取试剂盒（瓶装）V2	18375ES	FFPE DNA提取
MolPure® Magnetic Animal Tissue DNA Kit 磁珠法动物组织DNA提取试剂盒	18391ES	组织细胞DNA提取
Carrier RNA, 6 μg/μL	19701ES	微量样本助沉剂
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3/ 兼容Illumina和MGI双平台酶切DNA建库试剂盒V3	12194ES	酶切建库试剂盒
Hieff NGS® EvoMax RNA Library Prep Kit (dNTP)板式RNA建库试剂盒、预混版RNA建库试剂盒	12341ES	RNA建库试剂盒