该基因编码核磷酸化蛋白，其在维持基因组稳定性方面起作用，并且还充当肿瘤抑制因子。编码的蛋白质与其他肿瘤抑制因子，DNA损伤传感器和信号转换器结合，形成一种称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）的大型多亚基蛋白质复合物。该基因产物与RNA聚合酶II相关，并通过C端结构域与组蛋白去乙酰化酶复合物相互作用。因此，这种蛋白质在转录，双链断裂的DNA修复和重组中起作用。该基因的突变导致大约40%的遗传性乳腺癌和超过80%的遗传性乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接在调节该基因的亚细胞定位和生理功能方面起作用。已经为该基因描述了许多选择性剪接的转录本变体，其中一些是与疾病相关的突变，但仅描述了其中一些变体的全长性质。已经鉴定出一种相关的假基因，该假基因也位于17号染色体上。

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