根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）等发布的《2020年全球癌症数据》显示，2020年全球新发恶性肿瘤病例1929万例，死亡病例996万例，其中中国癌症新发病例456.9万例，死亡病例300.3万例，分别占全球新发与死亡病例的23.7%与30.2%。我国新发恶性肿瘤人数和恶性肿瘤死亡人数均位居全球第一。

图1. 2020年全球癌症新发病例以及死亡病例分布（数据来源于IARC，东吴证券研究所）

对于肿瘤来说，目前最好的防治策略就是早筛早诊，即早筛查、早诊断、早治疗。结直肠癌是中国发病数排名前三的癌种，以结直肠癌为例，其10年疾病发展期可分为癌前病变、结直肠癌I期、II期、III期、IV期，诊断时各自的5年生存率分别为100%、91.8%、82.4%、57%和10.8%。

由此可见，肿瘤的早筛早诊对于提升患者的生存率至关重要。根据世界卫生组织数据，1/3的癌症可以通过早期发现得到治疗。
 

图2. 结直肠癌疾病发展期示例（引自诺辉健康招股书）

DNA甲基化是基因表观遗传学修饰的一种重要方式，是指在DNA甲基化转移酶（DNMT）的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体，将活性甲基转移至DNA链中特定碱基上的化学修饰过程。在哺乳动物中，DNA甲基化主要发生在胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤（CpG）岛5′端胞嘧啶上，生成为5′甲基胞嘧啶（5-methylcytosine, m5C）。

近年来的大量研究表明，DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展及细胞癌变有着密切的联系，主要原因在以下几个方面：1.甲基化的CpG岛二核苷酸中的胞嘧啶以较高的频率脱氨基变成胸腺嘧啶，造成基因突变；2.抑癌基因和DNA修复基因由于超甲基化而沉默；3.癌基因甲基化水平降低而活化；4.基因组总体甲基化水平降低使转座子、重复序列活化导致染色体稳定性下降。

因此甲基化可以作为肿瘤等早期诊断的生物标记物和预后评估指标，对肿瘤的筛查和风险评估、早期诊断、分期分型、预后判断及治疗监测都具有重要的意义。
 

由于细胞转化过程中的甲基化现象早于明显的恶性表型出现，甲基化研究可以用于肿瘤的早期诊断。与传统诊断方法相比，甲基化检测具有早期、无创、快捷、灵敏度高等特点。

如高效液相色谱法（HPLC）、高效毛细管电泳法（HPCE）。

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