第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序，在国内临床上应用成熟的检测项目是染色体非整倍体无创产前筛查（NIPS）；后来，肿瘤领域又发展成第二个具应用潜力的领域，病原微生物mNGS又将成为下一个热点领域。
 

YEASEN与高通量测序

高通量测序是对传统测序技术的革命性创新，大力推动了科学技术的发展。YEASEN长期以来一直对高通量测序技术保持高度关注。自2014年成立以来，公司致力于分子酶的创新开发，结合自身多年分子酶研发经验，集结了在基因组学和生物信息学等领域有丰富经验的科研人员组建了NGS研发团队，成功推出了高通量测序上游文库制备的完整产品线。不仅可以提供性价比高的建库试剂盒，同时还可以根据客户的需求定制开发建库相关产品。广泛应用于肿瘤靶向基因检测、病原微生物检测，科学研究等各个领域。产品推出以来，多次受邀参加行业内重要大会，并发表主题报告。

 

NGS在肿瘤靶向基因检测中的应用

20世纪以来，癌症已经成为困扰人类健康的主要危害之一。癌症的发生，进展，转移，应答和耐药可能源于肿瘤细胞克隆中突变的不断积累。

少部分驱动突变，涉及肿瘤的发生与进展，具有指导治疗和预后判断等重要价值，如非小细胞肺癌中EGFR基因等；除了传统的单基因变异靶点，随着PD-1/PD-L1抑制剂（O药/K药等）在临床的广泛应用，NGS在TMB（肿瘤突变负荷）以及MSI（微卫星不稳定）检测上的优势也得到更好的体现。

 

NGS在病原微生物检测中的应用

由细菌，真菌，病毒等病原微生物引起的感染性疾病是临床常见的疾病之一。对于感染性疾病的治疗，精准诊断是关键。

相比于传统的微生物培养，质谱，免疫学检测等手段，mNGS凭借其无偏倚性，高效率，广覆盖等特点，已逐步获得临床专家的认可，并且临床诊断时，基于核酸水平检测的mNGS无需预设，可对临床样本中的病原微生物进行一网打尽，是诊断不明原因感染的一大利器。

 

NGS在单基因遗传病检测中的应用

单基因遗传病又称孟德尔遗传病，指的是一对等位基因控制的疾病或者病理性状。单基因遗传病在人群中的发生频率极低，往往低于1‰。在线人类孟德尔遗传数据库，公布数据（2017-02）显示，当前已明确临床表型的单基因病有8351种，其中4952分子机制已经明确，1610种分子机制尚未完全明确，另有部分病种表型复杂，主要机制可能为孟德尔遗传机制。

目前单基因遗传病主要是通过WES（全外显子组测序）测序方法进行检测，WES可对整个基因组所有蛋白质编码区进行测序，找出致病基因及突变位点，其优势在于可同时检测多种疾病，多个基因，上万个突变位点。

 

NGS在转录组研究的应用

转录组研究是基因功能和结构研究的基础，其能够从整体水平研究基因功能和结构，揭示特定分子生物学进程或者疾病发生进程中的分子机制。

转录组测序利用NGS技术对组织或者细胞中的RNA逆转录而成的ds-cDNA文库进行测序 ，通过生物信息学的方法进行分析，可分析不同的RNA表达量，发现新的转录本，可变剪切分析，融合基因检测等等，凭借其高通量，全转录本覆盖，以及能够获得大量未知序列的优势，广泛应用于生物学研究，基础医学研究等领域。

 

 

NGS RDC（Research & Development Center ）更多赋能
 

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