血液肿瘤NGS检测整体解决方案
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2026-08-19
一、应用背景
血液肿瘤NGS检测通过分析全血、骨髓血和组织样本中的基因突变、融合、插入缺失、TMB、染色体变异及HLA分型等指标，为血液肿瘤的分子分型、用药指导、移植配型与MRD监测提供关键依据。
翌圣生物提供覆盖核酸提取、DNA/RNA建库、HLA分型检测和靶向捕获全流程的血液肿瘤NGS整体解决方案，兼顾伴随诊断与MRD全周期管理需求。
图1. 血液肿瘤NGS检测全流程管理
二、全流程应用场景
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项目 |
治疗前 |
治疗中 |
治疗后 |
复查 |
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阶段目标 |
分子分型 |
用药指导/ |
MRD监测 |
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样本类型 |
全血、骨髓血、组织 |
全血、骨髓血 |
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检测指标 |
突变、融合、插入缺失、TMB、染色体变异 |
突变、融合、插入缺失、TMB、染色体变异、HLA分型 |
突变、融合、插入缺失、染色体变异 |
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常用检测方法 |
核酸提取+DNA建库/RNA建库+靶向捕获+测序 |
核酸提取+DNA建库/RNA建库+靶向捕获+测序，以及HLA测序 |
核酸提取+DNA建库/RNA建库+靶向捕获+测序
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核酸提取 |
血液/骨髓DNA 18504ES |
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DNA建库 |
酶切法建库 12194ES |
酶切法建库 12194ES |
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RNA建库 |
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HLA测序 |
— |
— |
— |
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杂交捕获 |
杂交捕获清洗试剂盒 12245ES/12243ES/12248ES 全外捕获探针12244ES |
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三、HLA检测技术路线
• SBT（基于测序的分型）：通过PCR扩增HLA基因的特定外显子，再进行Sanger测序或二代测序（NGS），直接读取DNA序列。SBT是目前公认的“金标准”，能提供最高分辨率（4-8位数字），并能发现新的等位基因。
• TGS（三代测序）：利用长读长技术（如Oxford Nanopore）直接跨越HLA基因的高变区和重复序列，无需复杂相位推断，实现真正意义上的全长分型。
• 推荐流程：
SBT路线：长片段PCR扩增（17228ES）→ 酶切法建库（12972ES）→ 二代测序；
TGS路线：长片段PCR扩增（17228ES）→ 三代建库-ONT（13301ES）→ 三代测序-ONT。
四、产品列表
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产品类别 |
产品名称 |
货号 |
备注/应用 |
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核酸提取 |
MolPure® Magnetic M4P1 Blood DNA Kit 磁珠法血液DNA提取试剂盒 |
骨髓/血液DNA提取（磁珠法） |
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MolPure® Magnetic Animal Tissue DNA Kit 磁珠法动物组织DNA提取试剂盒 |
新鲜冰冻组织提取 |
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DNA建库 |
Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3 一步法DNA建库试剂盒V3 |
酶切法建库（分子分型/MRD） |
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Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit |
酶切法建库（HLA测序） |
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长片段PCR |
Hieff NGS® Multiplex Long PCR Master Mix 长片段多重扩增酶 |
HLA长片段多重扩增 |
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三代建库 |
Hieff® DNA Library Prep Kit for ONT（ONT平台三代建库试剂盒） |
三代测序（ONT） |
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RNA建库 |
Hieff NGS® MaxUp Human rRNA Depletion Kit 人/小鼠/大鼠核糖体RNA去除试剂盒 |
rRNA去除 |
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Hieff NGS® EvoMax RNA建库试剂盒 |
RNA建库 |
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Hieff NGS® Ultima Dual-mode RNA Library Prep Kit |
RNA建库 |
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杂交捕获 |
Hieff NGS® Hyb & Wash Kit for Illumina® |
杂交捕获清洗（Illumina） |
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Hieff NGS® Hyb & Wash Kit for MGI® |
杂交捕获清洗（MGI） |
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Hieff NGS® Cap Beads 链霉亲和素捕获磁珠 |
杂交捕获磁珠 |
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Hieff NGS® Human All Exon Probes 人全外显子捕获探针 |
全外显子捕获 |
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配套试剂 |
Hieff NGS® DNA Selection Beads DNA分选磁珠 |
DNA纯化磁珠 |
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1×dsDNA HS Assay Kit for Qubit® |
Qubit定量 |
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ssDNA Assay Kit |
单链定量 |
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Hieff NGS® Stubby UDI Primer Kit for Illumina® Set1/Set2/Set3/Set4（板式） |
Illumina UDI接头 |
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Hieff NGS® Unique Dual Barcode Primer Kit for MGI® Set1/Set2/Set3/Set4（板式） |
MGI UDB接头 |
