该基因的突变导致结节性硬化症。它的基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的gtpase。该蛋白与错构瘤在细胞质复合物中结合，可能作为错构瘤的伴侣。TSC2或相关TSC1（错构瘤蛋白）基因突变会产生结节性硬化症 (TSC)，这是一种常染色体显性遗传病，表现为多发性广泛分布的非恶性肿瘤。马铃薯球蛋白在 Thr1462 位点被 Akt/PKB 直接磷酸化。Thr1462和Tyr1571 磷酸化可调节马铃薯球蛋白-错构瘤蛋白复合体和马铃薯球蛋白活性。另外，马铃薯球蛋白会抑制哺乳动物 rapamycin 靶标 (mTOR)，从而促进p70 S6激酶的抑制和真核起始因子 4E 结合蛋白 1（4E-BP1，一种翻译起始抑制因子）的激活，并最终抑制翻译。

 

产品性质

别名	TSC2; Tuberous sclerosis 2 homolog protein; Tuberous sclerosis 2 protein; Tuberin; TSC4
SwissProt ID	P49815
基因ID	7249
免疫原	A synthetic peptide of human Tuberin
缓冲液	50mM Tris-Glycine(pH 7.4), 0.15M NaCl, 40% Glycerol, 0.01% Sodium azide and 0.05% BSA
分子量	Calculated MW: 201 kDa; Observed MW: 201 kDa
克隆类型	Monoclonal Antibody
亚型	IgG
宿主	Rabbit
物种反应	Human
推荐应用	WB,IHC-P,IP
纯化方式	Affinity Purified
细胞定位	细胞质膜,外周膜蛋白
研究领域	信号转导，表观遗传与核信号，细胞生物学与发育生物学，内分泌代谢

 

应用

稀释比 WB: 1/500-1/1000 IHC: 1/50-1/100 IP: 1/20

 

运输与保存方法

冰袋运输，-20℃保存。

 

注意事项

1.避免反复冻融。

2.为了您的安全和健康，请穿实验服并戴一次性手套操作。

3.本产品仅作科研用途！