为减少胎儿出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了围绕女性孕早期、孕期（产前）和新生儿出生的三级预防策略。

一级预防：指防止出生缺陷婴儿的发生具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境；主要在孕前及孕中开展，涵盖脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因检测、脆性X综合症携带者筛查（FXS）、叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测等153种疾病。

二级预防领域：指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是再孕期通过早发现、早诊断和早采取措施。以减少严重出生缺陷儿的出生；主要在产前阶段开展，针对染色体非整倍体筛查-无创产前基因检测NIPT及NIPT Plus，针对基因组病异常诊断-染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）；针对单基因病异常诊断-产前全外显子组检测（WES）。

三级预防领域：指进行新生儿遗传病筛查，主要对大分子病、小分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。主要是对新生儿开展基因筛查，涉及遗传代谢病，血液系统疾病，免疫相关疾病及其他新生儿、婴幼儿高发、可防、可治性遗传病，以及运用全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）进行全面筛诊。全外显子组测序（WES）和染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）为核心技术。

图：三级预防策略

新生儿筛查通过早期发现先天性遗传代谢病，实现早诊断、早治疗，显著改善患儿预后。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据，我国出生缺陷的发生率大约为5.6%，其中80%为遗传病。遗传病的检测依赖于高质量的核酸提取与基因检测技术。样本采集是基因筛查的基础，需满足“便捷、微创、稳定、适配核酸提取”的原则，结合新生儿生理特点，临床常用样本类型主要包括干血斑样本、外周全血样本，特殊场景下可采用羊水样本，具体如下：

（1）滤纸干血斑（Dried Blood Spot, DBS）样本：干血斑是新生儿遗传代谢病筛查的经典样本类型，具有采集方便、运输便捷、稳定性好等优势。采集方法是采集新生儿足跟内侧或外侧缘，采集3个直径≥8mm的血斑于专用滤纸片上，确保血斑均匀渗透、无溶血、无空白，采集后自然晾干（避免堆叠、烘烤或阳光直射），干燥后装入密封袋，4℃冷藏运输至实验室，24小时内完成核酸提取可最大限度保证DNA完整性。

该样本类型适配地贫与耳聋基因的常规筛查，可通过打孔取样进行核酸提取，但其也存在一定局限性：若血斑采集不规范（如血量不足、溶血、污染），会导致核酸得率低、纯度差；长期储存（超过6个月）可能导致DNA降解，影响后续检测。

（2）外周全血样本：主要用于干血斑样本检测结果异常后的复核，或针对有家族遗传史、高危因素的新生儿进行精准筛查。采集方法为：采用EDTA抗凝管（紫色帽），采集新生儿外周静脉血2-3mL，轻轻颠倒混匀5-8次，避免剧烈震荡导致红细胞破裂溶血；采集后4℃冷藏保存，24小时内完成核酸提取，若无法及时提取，可置于-80℃冷冻保存，避免反复冻融。

外周全血样本中白细胞含量高，核酸得率高、纯度好，能满足高灵敏度基因检测（如高通量测序）的需求，但采集过程相对复杂，对新生儿有一定创伤，不适用于大规模筛查。

（3）羊水样本：主要用于产前地贫与耳聋基因携带者筛查，针对夫妻双方均为基因携带者、有生育重型患儿风险的孕妇，在孕16-24周由专业医师行羊膜穿刺术，抽取20-30mL羊水，离心获取胎儿脱落细胞，置于无菌离心管中，4℃冷藏运输，24小时内完成核酸提取。

该样本类型可直接反映胎儿基因状态，为产前干预提供依据，但采集属于有创操作，存在一定的流产风险，需严格遵循临床操作规范，同步进行细胞培养备份以防检测失败。

（4）口腔拭子/唾液样本：近年来，口腔拭子/唾液样本在携带者筛查或者大龄儿童复查中的应用逐渐增多，尤其适用于产前筛查场景。唾液采集无创、可居家完成，适合大规模人群筛查，但需注意样本中抑制物对后续核酸提取的影响，如易受食物残留或口腔菌群干扰。

针对不同的样本，高质量的核酸提取至关重要。在大规模筛查中，手工提取误差大、效率低。推荐使用磁珠法自动化提取仪，以保证批内和批间的一致性（CV值<5%）。翌圣生物为新生儿遗传病筛查提供高质量的核酸提取产品。

翌圣生物自主研发MolPure® Magnetic Spots DNA Kit磁珠法干血斑DNA提取试剂盒（18554ES）适用于从干血斑或血卡样本中提取高纯度的基因组 DNA，该方法采用磁珠纯化技术，提取过程中无需使用有毒的酚氯仿抽提，安全无毒且快捷。得到的产物可直接用于 PCR、qPCR、文库构建等实验。配合磁珠法自动化提取仪器使用，可实现核酸的高通量提取。

产品性能展示

干血斑样本采用18554和竞品A和竞品B平行提取，搭配16通道核酸提取仪或手动提取；提取产物进行nanodrop 定量、琼脂糖凝胶电泳，结果如下，18554ES对干血斑样本提取的核酸得率优于竞品。

图：干血斑样本提取结果

MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取试剂盒（18504ES）适用于血液样本的基因组DNA的提取。采用独特的磁珠和精心优化的缓冲体系，可最大限度的分离纯化高纯度DNA。提取的基因组DNA纯度高，质量稳定可靠，适用于各种下游应用实验，如酶切，PCR、qPCR等。

产品性能展示：取200 μL的拭子保存液，采用18504和竞品K进行提取，其中18504搭配翌圣96通道提取仪提取，70 μL的洗脱体积；提取产物进行nanodrop 定量、琼脂糖凝胶电泳，结果如下，实验结果显示18504ES对拭子的提取条带比竞品亮，纯度更好。

图：拭子样本提取结果

MolPure® Mag96 Blood DNA Kit FR 磁珠法96孔血液DNA提取试剂盒FR（预封装）（18362ES）可实现一步法提取，提取过程中无需补充异丙醇；采用独特的磁珠和精心优化的缓冲体系，可最大限度的分离纯化高纯度 DNA。提取的基因组 DNA 纯度高，质量稳定可靠，适用于各种下游应用实验，如酶切、PCR、qPCR 等。配合 96 通道自动化核酸提取仪器使用，可实现核酸的高通量提取。

产品性能展示：200 uL 冻存血样本，70 uL洗脱体积；提取仪器：96通道提取；实验结果显示针对全血样本提取，提取浓度与竞品相当，提取纯度优于竞品。

图：冻存血样本提取结果

【翌圣·全血/口腔拭子DNA核酸提取·产品选择指南】